LE TROUBLE DE L’AUDITION ET VISUALISATION

LE TROUBLE DE L’AUDITION :

Les premiers mois qui suivent la naissance les nouveaux parents ne remarque généralement pas un trouble de l’audition. Une visite auprès du pédiatre peut mettre en avant ce trouble. Au fur et à mesure que l’enfant grandira, un retard de language s’installera, l’enfant essayera la compréhension par le language visuel, il apprendra à lire sur vos lèvres.

Pourquoi dépister les troubles de l’audition ?

Le dépistage précoce des troubles de l’audition se justifie par l’incidence de ces troubles :

  • 1 enfant sur 1 000 naît sourd profond,
  • 15 pour 100 font une otite séreuse et risque d’être des malentendants.

La prise en charge précoce des troubles de l’audition, si besoin avec un appareillage, conditionne le pronostic, qu’il s’agisse de l’acquisition du language ou, à plus long terme, de l’adaptation sociale.

Une surdité strictement unilatérale, même si elle est totale, n’entraine pas d’anomalies de language ni de parole. Une perte auditive inférieure à 20 db est sans conséquence sur la compréhension et l’acquisition du langage.

Une perte d’audition comprise entre 20 et 40 db  entraine la conséquence que certains éléments phonétiques échappent à l’enfant et la voix faible n’est pas correctement perçue.

Si la perte de l’audition est entre 40 et 70 db, la parole n’est perçue que si elle est forte.

Une perte de l’audition est supérieure à 70 db, elle signe une surdité sévère avec impossibilité d’acquisition spontanée du langage. On distingue:

  •  1 Surdité de transmission liée à une malformation de l’oreille externe ou moyenne ou, le plus souvent, à une pathologie tubaire favorisant l’otite séreuse entrainant un déficit pouvant atteindre 40 décibels.
  • 2 Surdité de perception par atteinte de l’oreille interne et des structures neurosensorielles entrainant des surdités profondes :
  • – étiologies diverses :
  • génétiques,
  • infectieuses (méningite, rubéole, CMV), anoxie,
  • toxiques, ictère néonatal.

Sur un critère de troubles de l’audition défini par un déficit supérieur ou égal à 30db à une des 4 fréquences (500-1000-2000 et4000Hz) une étude(3), sur une population d’enfants scolarisés de 3 à 4 ans a montré une prévalence de 11,6%.

Plus des 2/3 de ces déficits auditifs étaient dépistés le jour du bilan de l’audition.

ETUDE DE LA VISION

MAL VOYANT
CANNE JAUNE MAL VOYANT

Pourquoi dépister les troubles de la vision ?

Le développement de la vision se fait dès la naissance, mais l’acuité visuelle demeure très basse chez le nourrisson :

  • 1/20ème à 3 mois,
  • 4/10ème à 1 an,
  • 10/10ème à 5 ans.

Le dépistage précoce des troubles de la vision se justifie par :

  •  Leur fréquence : on les retrouve chez 18 % des enfants, essentiellement des troubles de la réfraction, une amblyopie 3 fois sur 4 et un strabisme une fois sur 4.
  • Leur répercussion : toute anomalie non corrigée à cette période de la vie risque de perturber l’avenir scolaire et professionnel de l’enfant.
  • Leur réversibilité : la plupart des troubles sont accessibles à un traitement reconnu d’autant plus efficace que précoce.

Le strabisme :

C’est une déviation objective des axes visuels avec perturbation de la vision binoculaire. Il atteint 4 à 5 % des enfants. On distingue le strabisme convergent, le strabisme divergent et le strabisme vertical le plus souvent associé au strabisme convergent ou divergent.

Le strabisme peut être intermittent ou permanent. Parfois congénital, il apparaît avec une grande fréquence entre 2 et 6 mois. Il apparaît dans:

  • 50 % des cas avant 1 an,
  • 35 % des cas entre 1 et 2 ans,
  • 10 % des cas entre 2 et 3 ans,
  • 5 % des cas après 3 ans. Une acuité visuelle corrigée au meilleur œil inférieur à 4/10 ème quelle qu’en soit l’origine (INSERM 2002)

L’amblyopie fonctionnelle unilatérale la plus fréquemment rencontrée en clinique est l’amblyopie strabique par neutralisation de l’image de l’œil dévié.

L’enfant qui voit mal d’un œil va supprimer au niveau de son cerveau l’image défectueuse pour ne conserver que l’image nette de l’œil sain. Il risque alors la perte fonctionnelle définitive de l’œil amblyope si un traitement approprié n’est pas institué très rapidement. Le taux de récupération des cas traités est inversement proportionnel à l’âge (90 % avant 2 ans, 10 % après 7 ans).

L’amblyopie fonctionnelle bilatérale est en rapport, soit avec un trouble important de la réfraction (myopie ou hypermétropie, dioptries) touchant les 2 yeux, soit avec un nystagmus.

L’amblyopie organique, uni ou bilatérale, est due à une lésion du globe ou des voies optiques et ne relève pas d’une rééducation (rétinopathie, cataracte, opacité cornéenne…).

L’amblyopie de privation est due à une absence de stimulis appropriés atteignant la rétine du fait d’un obstacle sur le trajet des rayons lumineux (ptosis, hémangiome..) (extrait du site FMC MILAN)

Il est à noter que certaines maladies et syndromes trouvent leurs origines par transmission génétique, mais aussi environnementale.

La rubéole chez la femme enceinte peut provoquer des lésions graves au foetus. Ces lésions atteignent la sphère auditive en premier lieu puis visuelle par la suite. On notera parmi elles,

– le syndrome de Usher type 1 et 2 (classé parmi les maladies rares)

Le syndrome de Usher (SU) associe une surdité neurosensorielle généralement congénitale et une rétinite pigmentaire entrainant la perte progressive de la vision.

Epidémiologie 

La prévalence est estimée à environ 1/30 000. Il s’agit de la cause la plus fréquente de surdité-cécité héréditaire.

Description clinique

Le SU est généralement diagnostiqué chez l’enfant. On distingue 3 types selon la sévérité de l’audition :

  • le type 1 (environ 40 % des cas), dans lequel la surdité est congénitale, profonde, non évolutive, et associée dans la forme typique à une aréflexie vestibulaire se manifestant par un retard des acquisitions (tenue de tête, station assise et marche)
  • le type 2 (environ 60 % des cas), dans lequel la surdité est prélinguale, moyenne à sévère, lentement évolutive, et sans troubles vestibulaire.
  • le type 3 (moins de 3 % des cas ; plus fréquent dans les populations finlandaise et juive ashkénaze), dans lequel la surdité est rapidement évolutive, le plus souvent diagnostiquée lors de la première décennie et associée, dans la moitié des cas, à des troubles vestibulaires.

La rétinite pigmentaire, généralement diagnostiquée après la surdité, se manifeste d’abord par une gêne visuelle aux bas niveaux de lumière (pénombre, nuit), puis par une perte progressive du champ visuel aboutissant à une cécité totale en quelques dizaines d’années.

Etiologie

A l’heure actuelle, cinq gènes (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G) et un locus (USH1E) sont en cause dans le SU de type 1, 3 gènes (USH2A, GPR98, DFNB31) et peut-être un locus (15q) le sont dans le type 2, et 1 gène (CLRN1) l’est dans le type 3. Des cas de digénisme CDH23-PCDH15 ont été décrits.

– le syndrome de franceschetti-klein (ou treacher-collins)  (classé parmi les maladies orphelines)

Le syndrome de Treacher-Collins est une anomalie congénitale du développement crânio-facial caractérisée par une dysplasie auto-mandibulaire bilatérale et symétrique sans anomalies des extrémités, associée à diverses anomalies de la tête et du cou.

Epidémiologie

L’incidence annuelle à la naissance est estimée à 1/50 000.

Description clinique

  • Les enfants présentent:
  • une dysmorphie faciale caractéristique avec une hypoplasie bilatérale et symétrique des os malaires et de la margelle infra-orbitaire (80%) et de la mandibule (78%) (rétrognathie, rétrogénie) qui entraine une malocclusion dentaire souvent caractérisée par une béance antérieure.
  • Une hypoplasie prédominante des tissus mous est observée au niveau du malaire, du rebord orbitaire inférieur et de la joue.
  • Sont également observés des anomalies complexes de l’articulation temporo-mandibulaire responsables d’une limitation d’ouverture buccale de sévérité variable, une obliquité anti-mongoloïde des fentes palpébrales (89%) et un colobome des paupières inférieures à l’union 1/3 externe-1/3 moyen (69%) sans cils au 1/3 externe de la paupière inférieure.
  • On observe un palais ogival et parfois une fente vélo-palatine (28%).
  • Des anomalies de l’oreille externe telles qu’anotie ou microtie, atrésie des conduits auditifs externes et anomalies de la chaîne des osselets sont souvent présentes (60%) et entraînent une surdité de transmission.

L’intelligence est généralement normale. Des difficultés respiratoires et de nutrition peuvent se manifester durant les premières années du fait de l’étroitesse des voies respiratoires supérieures et de la limitation de l’ouverture buccale.

Des signes moins constants sont les fibrochondromes et/ou fistules prétragiennes, des anomalies vertébrales et cardiaques, et des fentes commissurales bilatérales (macrostomie).

Etiologie

Le syndrome est dû à des mutations du gène TCOF1 (5q32-q33.1) codant pour la phosphoprotéine nucléolaire Treacle ou des gènes POLR1C (6p21.1) et POLR1D (13q12.2), codant pour des sous-unités des ARN polymérases I et III

Pour Oméga Handicap :

Surdité, trouble de l’audition :

il faut encourager la recherche pour miniaturiser les prothèses auditives tout en améliorant les performances.
Par ailleurs il est temps de simplifier les procédures de remboursements et obliger les mutuelles à rembourser le cout total hormis la part SS sans mettre des montants dissuasifs dans leurs cotisations.

Les maladies rares ou orpheline, sont très mal connu généralement des commissions des MDPH. Et pour cause, les médecins traitant ont eux aussi du mal à les diagnostiqués. Ce n’est bien souvent qu’en questionnant la personne sur des antécédents familiaux qu’ils affinent le diagnostic et sur l’analyse génétique qui le confirme Ces maladies invalidantes ont de lourdes  conséquences qu’elles entrainent sur la vie des personnes atteintes.

La formation des membres des MDPH et des médecins qui composent les commissions est une priorité pour accompagner le projet de vie des personnes concernées.

http://omegahandicap.fr/accueil

https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_d%27Usher

https://chirurgie-des-yeux.ooreka.fr/astuce/voir/299666/causes-symptomes-et-evolution-d-une-retinite-pigmentaire

http://omegahandicap.fr/trouble-moteur

http://omegahandicap.fr/le-trouble-mental

http://omegahandicap.fr/les-troubles-du-language

http://omegahandicap.fr/le-trouble-cardiaque

http://omegahandicap.fr/trouble-endocrinien