LES MALADIES RARES http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Pour plus de précision, veuillez consultez le site Orphanet et Doctissimo.
Les maladies génétiques et congénitales Ce sont plus de 8000 maladies dîtes « rares » qui ont été dépistées à travers le monde. Compte tenu du peu de cas recensés, ces maladies ont été délaissées par la recherche médicale. Elles sont plus souvent nommées « maladie orpheline »
Eventail :
L’achalasie
L’amyotrophie spinale proximale
L’amaurose congénitale de Leber
L’anémie de Fanconi
La bêta-thalassémie
La chorée de Huntington
La drépanocytose
La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
L’épidermolyse bulleuse
La fibrose pulmonaire idiopathique
L’hémophilie
L’hydrocéphalie à pression normale
Les laminopathies
Les leucodystrophies
La microcéphalie
La maladie de Gilbert
La maladie de l’homme de pierre
La maladie des os de verre
La maladie de Sanfilippo
La maladie de Steinert
La maladie de Verneuil ou hidradénite suppurée
La maladie de Werdnig Hoffmann La mucoviscidose
La myasthénie auto-immune
Les myopathies des ceintures
La myopathie de Duchenne
La myopathie facio-scapulo-humérale ou dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
La phénylcétonurie
La progeria
La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot
Le syndrome d’Angelman
Le syndrome d’Ehler-Danlos
Le syndrome de Marfan
Le syndrome de Prader-Willi
Le syndrome de Rett
Le syndrome de Turner
Le syndrome de Wiskott-Aldrich
LE MINISTERE DE LA SANTE ET LES MALADIES RARES :
Il y a plus de trente ans, nous n’avions que très peu de connaissances sur les maladies dîtes « rares ». La prise en charge et la reconnaissance de ces maladies par la sécurité sociale et les cotorep était un véritable parcours de paperasserie, d’examens etc… Bref la galère. Combien de dossier de demande de carte d’invalidité ou AAH était déposé auprès du tribunal de contentieux de la sécurité sociale, sans compter les recours auprès des Commissions Régionale d’Invalidité Permanente (CRIP). Nous aborderons pas ici le sujet barème d’invalidité datant de la guerre de 14-18. Depuis, nos chercheurs ont fait d’immenses progrès après la connaissance du génome humain. La génétique a mis en relief plus de 8000 maladies différentes et dont certaines ne touchaient que moins de 5 personnes sur 10000, en Europe, elles ont été classées sous le nom de « maladies rares » Mais qu’ont fait nos autorités de santé depuis ?
Dans le cadre d’un 1er plan maladies rares, il a mis en place des centres de référence experts des maladies rares. Dans un même centre plusieurs acteurs sont impliqués dans le diagnostic, la prise en charge d’une maladie(neurologue, rééducateur, généticien…). ex 700 centres de référence et centres de compétences ont été créés en France sur des pathologies ou groupes de pathologies rares.
QUEL CONSTAT AUJOURD’HUI ?
Si le Parlement européen et le Conseil ont adopté un règlement qui incite l’industrie pharmaceutique à développer et à commercialiser les médicaments orphelins. Incitations fiscales, assistance au protocole, exclusivité de 10 ans, etc. font partie de ces mesures « d’accompagnement ».
Celà ne suffit pas ! L’Etablissement pharmaceutique des Hôpitaux de Paris est le seul qui fabrique des médicaments pour les maladies rares et orpheline, il distribue dans toute l’Europe Cette année la 5ème édition des rencontres organisées tous les deux ans pour promouvoir en France une politique de santé et de recherche au service des personnes atteintes de maladies rares se déroulera à Paris le 20 novembre 2017.
Pour voir le programme, cliquer sur le lien ci dessous
http://www.rare2017paris.fr/fr/programme/
POUR OMEGA HANDICAP : La liste ALD30 est loin de suffire, les maladies rares ou orphelines sont mal voire pas pris en charge par la sécurité sociale et mutuelles. – Toutes les maladies listées et référencées par Orphanet doivent être prise à 100%
La maladie et sa référence doivent apparaître sur la carte vitale en ALD.
– Les medecins généralistes émettant un doute sur des symptômes méconnues ou un ensembles de symptômes ne pouvant pour lui être diagnostiqués à une maladie connue et se trouvant donc dans l’incapacité d’émettre un diagnostic doivent prescrire à leurs patients, une analyse génétique pour mettre en évidence une défaillance d’ordre génétique. Cette analyse doit être remboursée à 100 % par la sécurité sociale.
– Toute molécule découverte par les laboratoires privées, permettant de soigner une mahttp://omegahandicap.fr/wp-admin/media-upload.php?post_id=32&type=image&TB_iframe=1ladie rare ou orpheline doit être déclarée au ministère de la santé. Si cette molécule n’est pas exploitée sous forme de médicament mis sur le marché, sa licence est de fait récupérer par l’Etat qui aura la charge de sa fabrication par l’Etablissement Pharmaceutique des Hôpitaux de Paris.