MALADIES GENETIQUES

LES MALADIES RARES   http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf

 

Pour plus de précision, veuillez consultez le site Orphanet et Doctissimo.

Les maladies génétiques et congénitales Ce sont plus de 8000 maladies dîtes « rares » qui ont été dépistées à travers le monde. Compte tenu du peu de cas recensés, ces maladies ont été délaissées par la recherche médicale. Elles sont plus souvent nommées « maladie orpheline »

Eventail :

L’achalasie

L’amyotrophie spinale proximale

L’amaurose congénitale de Leber

L’anémie de Fanconi

La bêta-thalassémie

La chorée de Huntington

La drépanocytose

La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss

L’épidermolyse bulleuse

La fibrose pulmonaire idiopathique

L’hémophilie

L’hydrocéphalie à pression normale

Les laminopathies

Les leucodystrophies

La microcéphalie

La maladie de Gilbert

La maladie de l’homme de pierre

La maladie des os de verre

La maladie de Sanfilippo

La maladie de Steinert

La maladie de Verneuil ou hidradénite suppurée

La maladie de Werdnig Hoffmann La mucoviscidose

La myasthénie auto-immune

Les myopathies des ceintures

La myopathie de Duchenne

La myopathie facio-scapulo-humérale ou dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

La phénylcétonurie

La progeria

La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot

Le syndrome d’Angelman

Le syndrome d’Ehler-Danlos

Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Prader-Willi

Le syndrome de Rett

Le syndrome de Turner

Le syndrome de Wiskott-Aldrich

LE MINISTERE DE LA SANTE ET LES MALADIES RARES :

Il y a plus de trente ans, nous n’avions que très peu de connaissances sur les maladies dîtes « rares ». La prise en charge et la reconnaissance de ces maladies par la sécurité sociale et les cotorep était un véritable parcours de paperasserie, d’examens etc… Bref la galère. Combien de dossier de demande de carte d’invalidité ou AAH était déposé auprès du tribunal de contentieux de la sécurité sociale, sans compter les recours auprès des Commissions Régionale d’Invalidité Permanente (CRIP). Nous aborderons pas ici le sujet barème d’invalidité datant de la guerre de 14-18. Depuis, nos chercheurs ont fait d’immenses progrès après la connaissance du génome humain. La génétique a mis en relief plus de 8000 maladies différentes et dont certaines ne touchaient que moins de 5 personnes sur 10000, en Europe, elles ont été classées sous le nom de « maladies rares » Mais qu’ont fait nos autorités de santé depuis ?

Dans le cadre d’un 1er plan maladies rares, il a mis en place des centres de référence experts des maladies rares. Dans un même centre plusieurs acteurs sont impliqués dans le diagnostic, la prise en charge d’une maladie(neurologue, rééducateur, généticien…). ex 700 centres de référence et centres de compétences ont été créés en France sur des pathologies ou groupes de pathologies rares.

QUEL CONSTAT AUJOURD’HUI ?

Si le Parlement européen et le Conseil ont adopté un règlement qui incite l’industrie pharmaceutique à développer et à commercialiser les médicaments orphelins. Incitations fiscales, assistance au protocole, exclusivité de 10 ans, etc. font partie de ces mesures « d’accompagnement ».

Celà ne suffit pas ! L’Etablissement pharmaceutique des Hôpitaux de Paris est le seul qui fabrique des médicaments pour les maladies rares et orpheline, il distribue dans toute l’Europe Cette année la 5ème édition des rencontres organisées tous les deux ans pour promouvoir en France une politique de santé et de recherche au service des personnes atteintes de maladies rares se déroulera à Paris le 20 novembre 2017.

Pour voir le programme, cliquer sur le lien ci dessous

http://www.rare2017paris.fr/fr/programme/

POUR OMEGA HANDICAP : La liste ALD30 est loin de suffire, les maladies rares ou orphelines sont mal voire pas pris en charge par la sécurité sociale et mutuelles. – Toutes les maladies listées et référencées par Orphanet doivent être prise à 100%

La maladie et sa référence doivent apparaître sur la carte vitale en ALD.

– Les medecins généralistes émettant un doute sur des symptômes méconnues ou un ensembles de symptômes ne pouvant pour lui être diagnostiqués à une maladie connue et se trouvant donc dans l’incapacité d’émettre un diagnostic doivent prescrire à leurs patients, une analyse génétique pour mettre en évidence une défaillance d’ordre génétique. Cette analyse doit être remboursée à 100 % par la sécurité sociale.

– Toute molécule découverte par les laboratoires privées, permettant de soigner une mahttp://omegahandicap.fr/wp-admin/media-upload.php?post_id=32&type=image&TB_iframe=1ladie rare ou orpheline doit être déclarée au ministère de la santé. Si cette molécule n’est pas exploitée sous forme de médicament mis sur le marché, sa licence est de fait récupérer par l’Etat qui aura la charge de sa fabrication par l’Etablissement Pharmaceutique des Hôpitaux de Paris.

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